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Amniocentesi: a cosa serve, quando si fa, rischi



Tra la diagnosi prenatale invasiva vi è l' esame dell' amniocentesi che serve rilevare le presenza di anomalie cromosomiche del feto.

Vediamo insieme le domande più frequenti:

  • Amniocentesi quando si fa?

  • Come si esegue e se fa male

  • Amniocentesi e riposo

  • Amniocentesi o villocentesi

  • I rischi?

  • Il costo?


Amniocentesi: a cosa serve, quando si fa, rischi
Amniocentesi: a cosa serve, quando si fa, rischi

A quante settimane si fa l' amniocentesi?


L' amniocentesi è una procedura invasiva in cui si preleva un campione di liquido amniotico sul quale effettuare indagini di ricerca di anomalie genetiche e viene eseguita tra la 16a e la 18a settimana di gestazione.


amniocentesi e prelievo del liquido amniotico
prelievo del liquido amniotico

Amniocentesi quando si fa?


La principale indicazione ad effettuare l' amniocentesi è quando vi sia un sospetto o un aumentato rischio di malattia genetica del feto.

Indicazioni a fare l' amniocentesi:

  • Bi test con un indice di rischio elevato;

  • ecografia che ha messo in luce un probabile difetto fetale;

  • malattie genetiche in famiglia;

  • età materna avanzata.

L’ indicazione più importante ad eseguire l’ amniocentesi è la ricerca di anomalie cromosomiche ad esempio se vi sono dei casi in cui il genitore è portatore di un’ anomalia cromosomica trasmissibile al feto oppure una donna con età superiore ai 35 anni quindi più a rischio di trisomia 21-18 o 13, oppure uno screening , traslucenza nucale o duo test con un indice di rischio superiore al cut-off.

Oltre all' indagine genetica con l' amniocentesi è possibile diagnosticare malattie come i difetti del tubo neurale o difetti della parete addominale mediante il dosaggio dell' alfa feto proteina contenuta nel liquido amniotico che rappresenta un indicatore di possibili anomalie fetali.



Amniocentesi o villocentesi


L' amniocentesi e la villocentesi sono entrambi degli esami invasivi che permettono di di fare diagnosi prenatale sulla presenza di malattie genetiche a carico del feto. Normalmente si preferisce eseguire la villocentesi quando vi è un rischio molto alto che il feto sia affetto da malattia e quindi si vuole avere una diagnosi il prima possibile. L' amniocentesi invece, si preferisce quando la mamma ha un' età maggiore dei 35 anni.


Come si esegue e se fa male


Come si esegue l' amniocentesi
Come si esegue l' amniocentesi

L' amniocentesi si esegue in regime ambulatoriale e viene eseguita in posizione sdraiata, la tecnica è invasiva.

Vediamo passo passo come si esegue

  • Primo passo della procedura è localizzare la posizione della placenta e del feto mediante ecografia.

  • Si può eseguire l' anestesia locale e su questo punto si introduce per via transaddominale un ago e si aspira 15-20 ml di liquido amniotico .

  • L' aspirazione dura pochi secondi quindi si estrae l' ago e si conserva il liquido amniotico in delle apposite provette.

  • Il liquido verrà utilizzato per ottenere il cariotipo fetale e dosare alfa feto proteina.

  • Una volta terminata la procedura viene ricontrollato il battito fetale.

  • L'esame non è doloroso e dura pochi minuti.

Amniocentesi e riposo


Il giorno dell' esame e nei due giorni successivi è bene stare a riposo e astenersi ad attività fisiche pesanti.

Se dovessero presentarsi rialzi pressori, perdite di liquido o di sangue dai genitali esterni è necessario fare un controllo.



Costo dell' amniocentesi


Per le donne con fattori di rischio o età superiore ai 35 anni l'amniocentesi è gratuita e a carico del Sistema Sanitario Nazionale

Se non vi è nessun fattore di rischio e si ha un' età inferiore ai 35 anni la procedura è a pagamento con un costo variabile dai 600 ai 1000 euro in base all' approfondimento dell' esame con la ricerca di malattie rare.


Rischi dell'amniocentesi


Come tutte le procedure invasive in gravidanza, anche se praticate da mani esperte, hanno una certa percentuale di rischio abortivo quantificabile in 1 su 200.

La causa dell' aborto è da attribuire a:

  • infezioni del liquido amniotico;

  • amniotite;

  • rottura delle membrane amniocoriali.

I rischi derivati dalla tecnica sono minori rispetto alla villocentesi anche se il rischio di rottura delle membrane o di infezione endouterina rimane comunque presente .


Se l' amniocentesi rivela un' anomalia


Se i risultati dell' amniocentesi dovessero evidenziare una patologia fetale la coppia verrà informata mediante colloquio con la presenza genetista che spiegherà il significato dell'anomalia, le sue possibili implicazioni e sulle opportunità terapeutiche.

Sulla base di queste informazioni e con il supporto degli operatori sanitari , la coppia deve prendere la decisione che ritiene più opportuna :

  • portare avanti la gravidanza,

  • prepararsi ad accogliere o dare in adozione il neonato

  • interrompere la gravidanza secondo i tempi e modi previsti dalla legge.

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1 commento


Voglio premettere di essere una vera fifona. Non ho sentito nessun dolore, è giustissimo seguire 1 o 2 giorni di riposo assoluto. A me non è stata fatta anestesia locale.

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