Diagnosi prenatale, bi-test. A cosa serve, a quante settimane, risultati, costo

Devi fare il bi-test e vorresti sapere a cosa serve, come si fa e quanto è attendibile? Mamma, continua a leggere e saprai tutto su questo importante esame di screening del primo trimestre di gravidanza Sommario Cos'è il bi test? Cosa si vede con il bi-test? A quante settimane si fa il bitest? Come si effettua Prelievo del bi-test Ecografia translucenza Quando dura il bi test Come prepararsi Interpretazioni dei risultati Bi-test a basso rischio Bi-test ad alto rischio Cosa fare dopo un bi-test positivo? Dove fare il bitest Costo del bi-test Che cos’è il bi test o duo test? In cosa consiste? Il bi test in gravidanza, chiamato anche duo test o test combinato, è un esame di diagnosi prenatale non invasiva che si effettua nel corso del primo trimestre di gravidanza. Non si tratta di un test di certezza, poiché non dà un risultato sicuro e definitivo sulla salute del bambino, ma di uno screening prenatale che fornisce solo un indice di rischio o di probabilità che il feto sia affetto da malattia. Il risultato è frutto di un’elaborazione dei dati rilevati dal duo test costituiti da: Età materna Misurazione della translucenza nucale Valore del livello plasmatico della proteina A gravidanza-correlata (PAPP-A) Valore della gonadotropina corionica umana beta libera(bhcg). Queste cifre combinate insieme produrranno un indice di rischio che il bebè sia affetto da una malattia genetica. Il bitest consente di raggiungere una precisione del 91% nella valutazione del rischio della sindrome di Down e del 98% per la trisomia 18. Qualora vi sia un duotest positivo si potrà scegliere se confermare o meno la malattia del feto con indagini prenatali invasive come la villocentesi o l’amniocentesi. Cosa valuta il bi test? Il Bi test è uno screening prenatale che segnala solo se il feto è a rischio di essere affetto dalle trisomie 13, 18 e 21 rispettivamente sindrome di Pateau, sindrome di Edwards e sindrome di Down. I dati del prelievo e le misurazioni fetali fatte con l’ecografia del bi test in gravidanza vengono combinati e danno un indice di rischio che il feto sia disturbato da morbosità. L’ esame fornirà tre tipi di esiti: basso indice di rischio; medio indice di rischio; alto indice di rischio. Gli indici di rischio alterati, per dare conferma di malattia, necessitano di accertamenti fetali più approfonditi per determinare o meno il tipo di patologia. Quando si fa il bi test? A quante settimane? Il b test si esegue a cavallo tra il primo trimestre e il secondo trimestre di gravidanza. ossia tra l'11esima e la 14esima settimana di gestazione. Il test è rivolto a tutte le donne incinta indipendentemente dall’ età e dal rischio, alto o basso, di cromosomopatie fetali. Come si effettua il b-test o dual test? L’ esame del b test è costituito da due differenti fasi: un esame materno al sangue una ecografia. Nello specifico con il duo test si dosano due proteine, Free Beta HCG e PAPP-A, e si esegue un’ecografia fetale per la misurazione della translucenza nucale. Prelievo del bitest L’ esame si basa sul prelievo di un campione di sangue materno per dosare due sostanze B-HCG, frazione beta libera della gonadotropina corionica umana; PAPP-A, glicoproteina plasmatica A associata alla gravidanza. Le due sostanze sono di origine placentare e nei casi in cui il feto sia affetto da sindrome di Down i valori della papp-a e della free beta possono essere alterati. Questa alterazione contribuisce ad aumentare l’indice di rischio del Bitest Per il prelievo è necessario essere a digiuno? Per sottoporsi al prelievo di sangue del duo test non è necessario essere a digiuno. Ecografia translucenza Nella seconda parte dello screening si effettua alla mamma un’ecografia chiamata translucenza nucale in cui mediante gli ultrasuoni si misura la quantità di liquidi presenti tra la colonna vertebrale e la pelle nella zona della nuca del feto. Quest’ area prende il nome di plica nucale del feto abbreviata in NT. Il valore dell’NT aumentata rappresenta un segnale di rischio che il neonato sia malato di trisomia 21 (sindrome di Down). B test Ecografia interna o esterna? Generalmente la transnucale prevede un’ecografia esterna eseguita per via transaddominale, ma nei rari casi in cui non vi è un’ottimale visualizzazione del feto, si esegue l’ecografia interna che prevede l’inserimento della sonda all’ interno della vagina. Quanto dura il bi test Il test in totale dura approssimativamente 30 minuti. Il prelievo dura solo pochi minuti L’ ecografia necessita di meno di 30 minuti, il tempo di visualizzare il feto ecograficamente e fare le misurazioni. Come prepararsi al bi test? Per sottoporsi al bi test non vi sono particolari prescrizioni da seguire. Per il prelievo non è necessario il digiuno mentre per l’eco può essere utile non fare la pipì prima dell’esame in modo che la vescica sia piena favorendo una migliore visualizzazione della camera gestazionale e del feto. Il bi test è attendibile? Valori alterati del prelievo (PAPP-A E beta HCG) hanno una probabilità del 70% di individuare feti con sindrome. Se i valori ematici del duo test vengono valutati insieme con la translucenza nucale portano l’attendibilità del test fino all’ 85, 90%. Va detto che essendo un calcolo statistico vi è anche una piccola percentuale di falsi positivi o falsi negativi che si aggira intorno al 3%, questo vuol dire che anche se i risultati del bitest danno un rischio basso permane un piccolo rischio residuo che il feto sia affetto da malattia. Come leggere i risultati, interpretazione I risultati del bi test sono il frutto di un programma software in cui vengono immessi i dati rilevati mediante l’esame unitamente all’ età materna. I dati vengono elaborati dal computer generando un risultato matematico chiamato indice di rischio. La probabilità de rischio risultante è confrontata con uno schema al cui centro vi è una linea denominata cut off. I risultati del bitest al di sotto del cut off indicano un basso rischio in prossimità del cut off ma se sempre al di sotto esprimono un rischio intermedio al di sopra del cut off indicano un altro rischio. Convenzionalmente è stato stabilito che il rischio di avere un bambino con la sindrome di Down è Ridotto se è inferiore a 1: 350 esempio 1:1000 Aumentato se superiore a 1:350 esempio 1:200 Va sottolineato che il bi test non è un esame di certezza ma solo un test di screening che determina una possibilità di rischio quindi per fare diagnosi certa è necessario sottoporsi ad un esame prenatale invasivo come la villocentesi o l’amniocentesi che attraverso il cariotipo dicono con certezza se il feto ha una malattia cromosomica. Dopo quanto si ha il risultato Mediamente il referto del duo test è disponibile dopo sette giorni. L’ esito del test prenatale va sempre discusso con la propria ostetrica o il proprio ginecologo. Bi test a basso rischio o negativo Una probabilità di rischio inferiore a 1:350 è considerato a basso rischio, pertanto, la futura mamma non viene indirizzata verso test di screening invasivi sempre che la coppia di futuri genitori voglia avere la certezza assoluta di assenza di malattie cromosomiche fetali. Bi test ad alto rischio, quando preoccuparsi? Nei casi di un duo test alterato il feto potrebbe essere affetto dalla sindrome di Down o da altre alterazioni cromosomiche. Normalmente nei casi in cui vi è una malattia fetale la concentrazione sierica dell’HCG è più elevata del normale mentre la sostanza PAPP- A è inferiore ai livelli normali. Nei casi di sospetta sindrome di Down lo spessore della plica nucale è maggiore del normale. In conclusione, un’alterazione di questi valori unitamente ad un bi test positivo può far pensare che il feto sia affetto da malattia che potrà essere diagnosticata solo con esami più approfonditi come villocentesi o amniocentesi. Cosa fare se il bi test è ad alto rischio. In presenza di un bi test alterato gli operatori sanitari consigliano alla gestante ulteriori esami di conferma. L’ esecuzione di esami più invasivi non è obbligatoria e dipende solo dalla volontà dei genitori approfondire il caso clinico. Gli esami di approfondimento sono costituiti da: Amniocentesi Villocentesi Test del Dna fetale o Nip test Qualora vi sia un rischio aumentato l’amniocentesi e la villocentesi sono gratuiti e totalmente a carico del sistema sanitario nazionale, mentre il Nip test non è un esame mutuabile. Villocentesi e bitest La villocentesi è un esame prenatale invasivo che si esegue tra la 11esima e la 13 settimana di gravidanza Mediante la villo si preleva un piccolo campione di villi coriali che verranno poi analizzati per fare una valutazione cromosomica del benessere fetale. Essendo un esame invasivo non è privo di rischi. Per approfondire: Villocentesi Amniocentesi e bi test L’ amniocentesi viene consigliata nei casi di bi test ad alto rischio per fare uno studio sui cromosomi fetali arrivando ad una diagnosi certa di malattia del feto. Il prelievo si esegue a partire dalla 16 settimana di gravidanza ed essendo una procedura invasiva ha lieve rischio di aborto e di rottura delle membrane. Per approfondire: Amniocentesi DNA fetale (nip test) e bi test Nei casi di rischio intermedio è possibile eseguire il Dna fetale. Si tratta di un esame non invasivo (un semplice prelievo ematico alla mamma) che si esegue tra la 10 settimana e la 12 settimana di gravidanza e permette di rilevare il DNA fetale circolante nel sangue materno. Il test ha un’affidabilità del 99% per la sindrome di Down ma molto meno per le altre trisomie, pertanto, nei casi in cui vi sono più fattori di rischio di una possibile malformazione fetale villocentesi ed amniocentesi sono le indagini più affidabili. Dove fare il bi test L’esame del duo test può essere eseguito presso gli ambulatori del Sistema Sanitario Nazionale, ospedale e consultorio, oppure con il sistema sanitario privato. Costo del bi test Attualmente il bi test è un esame a pagamento anche se è stato annunciato dal Ministero della Salute che lo screening prenatale è ora inserito nei nuovi livelli essenziali di assistenza (LEA) per la gravidanza, e a breve sarà gratuito ed esente da ticket. Attualmente il costo del bi test è: 60 euro nella sanità pubblica 200-300 euro nella sanità privata. Mammamather ostetrica tascabile Per approfondire Prepararsi al parto: cose da sapere prima del parto Dieta in gravidanza: cosa mangiare e cosa evitare Lista nascita: metti solo le cose indispensabili Come combattere la nausea in gravidanza Quando si sentono i primi movimenti fetali? Come vivono la gravidanza i futuri papà Se stai per avere un bambino fai anche tu Lista Nascita Amazon. 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